El Síndrome de Turner

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A ninguno nos gusta hablar ni escuchar información o casos en los que recién nacidos vienen al mundo con graves enfermedades, las cuales les pude afectar toda su vida, pero cierto es que es necesario conocer sobre estos temas.


Por desgracia algunas enfermedades como son el Síndrome Turner son una loteria que no da alegrias para quien se cruza con ella en su camino ni para todos sus seres queridos de alrededor. Por eos hoy os venimos a contar más sobre esta enfermedad.

Para conocer más sigue leyendo:



Ésta es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de 2 cromosomas. La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.

Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección sólo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga sólo 1 cromosoma X, mientras que otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

-¿Qué síntomas pueden aparecer con esta enfermedad?

Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:

-Implantación baja de las orejas.
-Cuello se ve ancho o membranoso.
-El paladar estrecho (paladar alto).
-La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.
-La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).
-Párpados caídos y ojos secos.
-Otros signos pueden incluir:
-Los dedos de los pies y las manos son cortos.
-Los pies y las manos están hinchados en los niños.
-Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.
-El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.
-La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.


Un niño con el síndrome de Turner es mucho más bajo que otros niños que tienen la misma edad y sexo. Esto se conoce como estatura baja. Es posible que no se note este problema en las niñas antes de los 11 años de edad. La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad, frecuentemente comienza en la edad normal. Después de la edad de la pubertad, a menos que se usen hormonas femeninas para el tratamiento, se pueden presentar los siguientes puntos:

-El vello púbico a menudo está presente y es normal.
-Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.
-Los periodos menstruales están ausentes o son muy ligeros.
-Resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales son comunes.
-Infertilidad.

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. El estrógeno y otras hormonas a menudo se inician cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad. Esto ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico, otras características sexuales y a incrementar su estatura.

La terapia de estrógeno se continúa durante la vida hasta la edad de la menopausia. Las mujeres con este síndrome que deseen quedar embarazadas pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante. Las mujeres con el síndrome de Turner pueden necesitar atención y vigilancia para los siguientes problemas:

-Formación de queloides
-Pérdida auditiva
-Hipertensión arterial
-Diabetes
-Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis)
-Ensanchamiento de la aorta y estrechamiento de la válvula aórtica
-Cataratas
-Obesidad



El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida. Se puede diagnosticar antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal. Un higroma quístico es un crecimiento que se presenta en la cabeza o en la zona del cuello. Este hallazgo se puede ver en una ecografía durante el embarazo que lleva a más exámenes. El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.